Op 17 september 2018 heeft Rick Brandsma zijn proefschrift succesvol verdedigd met als promotoren Prof. M.A.J. de Koning-Tijssen, Prof. Dr. O.F. Brouwer en als copromotoren Dr. D.A. Sival en Dr. H. Burger. Het onderwerp van zijn proefschrift luidt “De betrouwbaarheid van diagnostisch testen bij kinderen met een vroeg beginnende ataxie”.

Met behulp van vergelijkend onderzoek heeft Brandsma laten zien dat de testen waarmee de ernst van ataxie (een verstoring van het evenwicht en coordinatie) bij volwassenen wordt vastgesteld ook toepasbaar zijn bij kinderen van acht jaar en ouder. Bij jongere kinderen kan er volgens Brandsma goed gekeken worden naar hoe goed zij kunnen lopen en staan om de ernst van de ataxie te schatten. De betrouwbaarheid van de ataxie testen zijn bij kinderen nog nooit eerder onderzocht en de resultaten van dit proefschrift kunnen helpen bij het opsporen en vervolgen van ataxie bij kinderen op jonge leeftijd.

Bij ataxie is er sprake van een stoornis van de coördinatie van bewegingen, waardoor het moeilijker is om vloeiende en doelgerichte bewegingen te maken. Indien de ataxie voor de leeftijd van 25 jaar begint spreekt met van “Early Onset Ataxia” (EOA), of te wel vroeg beginnende ataxie. EOA kan door veel verschillende oorzaken ontstaan zoals zeldzame genetische aandoeningen of stofwisselingsziekten. De stoornis kan zich op veel verschillende manieren uiten, wat de herkenning en beoordeling van ataxie op deze jonge leeftijd bemoeilijkt. Er zijn een aantal testen waarmee de ernst van de ataxie kan worden vastgesteld. Brandsma onderzocht de betrouwbaarheid van de drie meest gebruikte ataxie schalen door deze eerst af te nemen bij een grote groep gezonde kinderen en later bij 40 EOA patiënten.

De belangrijkste conclusie van het proefschrift is dat de uitkomst van de testen bij kinderen niet alleen beïnvloed worden door de ernst van de ataxie maar ook door de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel, andere bewegingsstoornissen en spierzwakte. Ook stelt Brandsma vast dat er slechts een matige overeenstemming is onder artsen in de verschijningsvorm van de aandoening bij patiënten met een vroeg beginnende ataxie. Omdat zulke vroeg beginnende ataxie bij kinderen veel verschillende oorzaken kent, heeft Brandsma in samenwerking met een Europese exertise groep (CACG-EPNS) een nieuw diagnostisch algoritme ontwikkeld om zo sneller en beter tot een diagnose te komen.

Rick Brandsma (1984) studeerde Medische Beeldvormende en Radiotherapeutische Technieken aan de Hanze Hogeschool Groningen en Geneeskunde aan de Rijksuniversiteit Groningen. Tijdens zijn promotieonderzoek was hij verbonden aan de afdeling Neurologie en onderzoeksinstituut BCN-BRAIN van het UMCG. Dr. R. Brandsma gaat vanaf 1 januari 2019 werken als kinderneuroloog in het Wilhelmina Kinderziekenhuis te Utrecht.